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Definición Español:
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Anomalía congénita que afecta a los elementos de la médula ósea, con anemia, leucopenia y trombopenia, y malformaciones asociadas cardíacas, renales y de las extremidades, asi como alteraciones pigmentarias de la piel. En esta enfermedad es característica la ruptura cromosómica espontánea, con predisposición a la leucemia. Existen por lo menos 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF, FANCG. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM; 227650, April 23, 2001)
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